• 第九章 人類染色體 聯系客服

    第九章 人類染色體

    一、教學大綱要求

    1.掌握人類染色體的結構形態、類型和數目;

    2.掌握人類非顯帶核型和G顯帶核型分析及描述方法; 3.掌握染色體多態性概念及其在醫學研究中的應用; 4.熟悉細胞分裂過程中染色體的傳遞; 5.熟悉性染色質和萊昂假說;

    6.了解人類細胞遺傳學研究方法和進展。

    二、習題

    (一)A型選擇題

    1.真核細胞中染色體主要是由________組成。

    A.DNA和RNA B.DNA和組蛋白質 C.RNA和蛋白質 D.核酸和非組蛋白質 E.組蛋白和非組蛋白 2.染色質和染色體是

    A.同一物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式 B.不同物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式 C.同一物質在細胞的同一時期的不同表現 D.不同物質在細胞的同一時期的不同表現 E.兩者的組成和結構完全不同 3.異染色質是間期細胞核中

    A.螺旋化程度高,有轉錄活性的染色質 B.螺旋化程度低,有轉錄活性的染色質 C.螺旋化程度高,無轉錄活性的染色質 D.螺旋化程度低,無轉錄活性的染色質 E.以上都不是

    4.常染色質是間期細胞核中

    A.螺旋化程度高,有轉錄活性的染色質 B.螺旋化程度低,有轉錄活性的染色質 C.螺旋化程度高,無轉錄活性的染色質 D.螺旋化程度低,無轉錄活性的染色質 E.螺旋化程度低,很少有轉錄活性的染色質

    5.經檢測發現,某個體的細胞核中有2個X小體,表明該個體一個體細胞中有________條X染色體。

    A.1 B.2 C.3 D.4 E.5 6.根據ISCN,人類C組染色體數目為

    A.7對 B.6對 C.7對+X染色體 D.6對+X染色體 E.以上都不是 7.胞增殖周期是

    A.從一次細胞分裂結束開始,到下一次細胞分裂結束時為止所經歷的全過程

    B.從一次細胞分裂開始,到下一次細胞分裂結束為止所經歷的全過程

    C.從一次細胞分裂結束開始,到下一次細胞分裂開始時為止所經歷的全過程 D.從一次細胞分裂開始,到下一次細胞分裂開始為止所經歷的全過程 E.從一次細胞分裂開始,到細胞分裂結束為止所經歷的全過程 8.減數分裂和有絲分裂的相同點是

    A.細胞中染色體數目都不變 B.都有同源染色體的分離 C.都有DNA復制 D.都有同源染色體的聯會 E.都有同源染色體之間的交叉 9.生殖細胞發生過程中單分體出現在

    A.減數分裂前期Ⅱ B.減數分裂中期Ⅱ C.減數分裂后期Ⅰ D.數分裂后期Ⅱ E.減數分裂末期Ⅰ

    10.生殖細胞發生過程中四分體出現在減數分裂前期Ⅰ的

    A.細線期 B.偶線期 C.粗線期 D.雙線期 E.終變期 11.同源染色體的聯會發生在減數分裂前期Ⅰ的

    A.細線期 B.偶線期 C.粗線期 D.雙線期 E.終變期

    12.按照ISCN的標準系統,1號染色體,短臂,3區,1帶第3亞帶應表示為 A.1p31.3 B.1q31.3 C.1p3.13 D.1q3.13 E.1p313 13.DNA的復制發生在細胞周期的

    A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.間期

    14.某種生物的染色體數目為2n=6條,如果不考慮交換,它可能形成的正常生殖細胞類型是

    A.2種 B.4種 C.6種 D.8種 E.10種 15.僅在某些細胞類型或特殊的發育階段呈現凝縮狀態的染色質稱為 A.結構異染色質 B.兼性異染色質 C.常染色質 D.X染色質 E.Y染色質

    16.人類染色體數目2n=46條,如果不考慮交換,則人類可形成的正常生殖細胞的類型有 A.246 B.223 C.232 D.462 E.234

    17.在核型中的每對染色體,其中一條來自父方的精子,一條來自母方的卵子,在形態結構上基本相同,稱為

    A.染色單體 B.染色體 C.姐妹染色單體 D.非姐妹染色單體 E.同源染色體 18.染色體的端粒區為

    A.染色質 B.染色體 C.結構異染色質 D.兼性異染色質 E.以上都不是 19.減數分裂過程中非姐妹染色單體之間的交換發生在

    A.前期Ⅰ B.中期Ⅰ C.后期Ⅰ D.中期Ⅱ E.后期Ⅱ 20.生殖細胞發生過程中四分體出現于前期Ⅰ的

    A.細線期 B.偶線期 C.粗線期 D.雙線期 E.終變期

    (二)X型選擇題

    1.染色體C顯帶可使以下部位深染

    A.著絲粒 B.次溢痕 C.長臂 D.Y染色體長臂遠端 E.短臂 2.染色體多態性部位常見于

    A.X染色體長臂 B.Y染色體長臂 C.1、9、16號染色體次溢痕 D.端粒 E.隨體及隨體柄部次溢痕區 3.下列人類細胞中哪些具有23條染色體

    A.精原細胞 B.卵原細胞 C.次級卵母細胞

    D.次級精母細胞 E.卵細胞 4.X染色體的失活發生在

    A.細胞分裂中期 B.細胞分裂后期 C.胚胎發育的第16天 D.胚胎發育早期 E.胚胎發育后期

    5.染色體多態性可作為較穩定的、顯微鏡下可見的遺傳標志用于

    A.染色體病的檢查 B.親權鑒定 C.追溯額外染色體的來源 D.基因診斷 E.異常染色體的來源 6..染色體多態性的常見部位包括 A.Y長臂結構異染色質區

    B.D組、G組染色體的隨體及隨體柄部次縊痕區 C.X染色體末端

    D.第1、9和16號染色體次縊痕 E.著絲粒

    7.染色體的次溢痕包括

    A.著絲粒部位 B.隨體柄部位 C.長臂的縮窄部位 D.短臂的縮窄部位 E.端粒部位 8.結構異染色質包括以下幾個部位

    A.著絲粒區 B.端粒區 C.次溢痕區 D.Y染色體長臂遠端2/3區段 E.X染色質 9.真核細胞染色體的化學組成是

    A.RNA B.糖蛋白 C.組蛋白 D.非組蛋白 E.DNA 10.染色體的端粒區為

    A.染色體 B.結構異染色質 C.兼性異染色質 D.常染色質 E.真染色質

    (三)名詞解釋 1.chromatin

    2.homologous chromosome 3.karyotype

    4.karyotype analysis

    5.chromosomal polymorphisms 6.heterochromatin

    (四)問答題

    1.簡述人類染色體的多態性及其應用。

    2.簡述賴昂假說及X染色質檢查的臨床意義。 3.常染色質與異染色質在結構和功能上有何差異?

    三、參考答案

    (一)A型選擇題

    1.B 2.A 3.C 4.B 5.C 6.C 7.A 8.C 9.D 10.C 11.B 12.A 13.E 14.D 15.E 16.B 17.E 18.C 19.A 20.C

    (二)X型選擇題

    1.ABC 2.BCE 3.CDE 4.CD 5.BCE 6.ABD 7.BCD 8.ABCD 9.ACDE 10.B

    (三)名詞解釋 略

    (四)問答題

    1.染色體多態性是在正常人群中可看到各種染色體的恒定微小變異,主要表現為一對同源染色體的形態結構、帶紋寬度和著色強度等有著明顯的差異,例如,Y染色體的長度變異,近端著絲粒染色體的短臂及隨體柄部次縊痕的增長或縮短、隨體的有無、大小以及重復等。第1、9、和16號染色體次縊痕的變異。

    染色體的多態性是按孟德爾方式遺傳的,可以以一定的遺傳方式傳遞給下一代,可作為較穩定的、顯微鏡下可見的遺傳標志,應用于臨床實踐和研究工作。例如,親權鑒定,額外或異常染色體來源的追溯。

    2.萊昂假說:①正常雌性哺乳動物的體細胞中,兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性,另一條在遺傳上無活性;②失活是隨機的;③失活發生在胚胎發育的早期。

    X小體檢查的臨床意義:①對個體進行性別鑒定,臨床上可利用口腔上皮細胞、羊水細胞和絨毛細胞等材料進行檢查。②對懷疑有遺傳病的個體或胎兒進行性別鑒定,對發育畸形的個體進行鑒別診斷。

    3.常染色質是在細胞間期呈松散狀態的部分,其螺旋化程度低,染色較淺而均勻,含有單一或重復序列DNA,具有轉錄活性,常位于間期核的中央部分。

    異染色質在細胞間期呈凝縮狀態,其螺旋化程度較高,著色較深,含有重復DNA序列,為間期核中不活躍的染色質,其DNA復制較晚,很少轉錄或無轉錄活性。多分布在核膜內表面。異染色質的特點為:①間期凝縮;②遺傳惰性(基因多不表達);③晚期復制。

    (吳白燕)